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什么是苯丙酮尿症(PKU)
发布时间:2012年04月24日 来源: 作者:市妇保所

什么是苯丙酮尿症(PKU

苯丙酮尿症(PKU)是一种隐性遗传代谢病,患儿的父母都是致病基因携带者。由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使吃进去的蛋白质不能正常代谢,从而严重影响中枢神经系统的发育,导致智力低下。

苯丙酮尿症宝宝有哪些症状

患儿刚出生时外表并无异常,如未治疗,到了3-4月时会发现,尿液、汗液有一种特殊的臭味,同时伴有毛发变黄,皮肤发白,巩膜变淡,爱哭闹、烦躁、肌张力高。部分患儿1岁内会出现惊厥,智力、肢体发育落后,反映迟钝,最后发展为痴呆儿。